血色病
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案例详情
【案例描述】
- 男,48岁,工人。主因皮肤逐渐变黑半年,口渴、多饮、易饥1个月入院。半年前患者朋友发现患者皮肤明显变黑,自感偶有乏力不适,体重稍有减轻,未引起注意。1个月前无明显诱因出现口渴、多饮、易饥,在外院检查发现血糖、尿糖均增高。腹部B超:提示肝硬化腹水。考虑肝硬化、肝源性糖尿病。给予保肝降糖治疗,症状无明显好转且出现腹痛收入院。入院查体:皮肤黏膜明显发黑,无肝掌及蜘蛛痣,腹软,无触痛,肝于右肋缘下可触及3cm,脾未触及,腹水征(+)。空腹血糖11.2mmol/L,尿糖(++),ALT 68U/L,AST 101U/L,TP 63g/L, A 33g/L,总胆红素26μmol/L,直接胆红素9.4μmol/L,间接胆红素16.6μmol/L,ALP 265U/L,GGT 179U/L。凝血酶原活动度58.1%。血清铜23μmol/L,铜蓝蛋白280mg/L,血清铁35μmol/L,血清铁蛋白960μg/L,尿铜80μg/L,尿铁21mg/24h,未见角膜色素环。肝活检:肝小叶结构消失,肝细胞、胆管上皮细胞及结缔组织内充满含铁血黄素颗粒。
【诊断】
- 血色病 }
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